La terapia génica para la hemofilia ya es una realidad

Hoy es el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad de la sangre crónica y hereditaria, que en la actualidad gracias a la terapia génica se acerca a la curación.

Dos fármacos de terapia génica para la hemofilia, ya han obtenido la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento, y ahora está pendiente su autorización y posible financiación pública por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad.

¿Pero qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X y su origen se encuentra en una alteración genética que causa déficit de las proteínas factor VIII (hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B, la más grave), que impiden una coagulación adecuada de la sangre y, por tanto, riesgo de sangrados tanto externos como internos.

La hemofilia es grave cuando tiene menos del 1% de factores de coagulación en plasma, lo que provoca hemorragias espontáneas graves; hasta el 5% de proteína es moderada y hay pacientes que no sangran si no median lesiones o traumatismos; y por encima del 5% y hasta un 20-40% de proteína es leve y solo hay hemorragias ante lesiones o cirugías que lo provoquen.

La clave de la hemofilia para que la calidad de vida del paciente se normalice y no se vea afectada por esta enfermedad está en administrar un tratamiento preventivo, una proteína que eleve los factores de coagulación en sangre y evite los sangrados.

Esta profilaxis se aplica cada 2 ó 3 días y se la puede administrar el propio paciente que, por lo general, puede hacer vida normal.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria donde las mujeres suelen ser portadoras, aunque en ocasiones también pueden desarrollar la enfermedad.

EFE Salud