Los datos de registros de salud de los bebés pueden mejorar la detección temprana del autismo

La detección del autismo en los dos primeros años de vida es una herramienta esencial para garantizar que los niños y las familias tengan acceso a los apoyos y servicios adecuados lo antes posible. Aunque existen herramientas de detección eficaces, los investigadores están explorando nuevos enfoques que podrían ayudar a que la detección temprana sea más precisa y objetiva. La investigación apoyada por el Instituto Nacional de Salud Mental sugiere que los registros de salud de los niños pueden arrojar algunas ideas prometedoras.

El equipo de investigación, dirigido por Matthew M. Engelhard, M.D., Ph.D., y Geraldine Dawson, Ph.D., de la Universidad de Duke, señaló que los registros de atención médica de los bebés incluyen indicadores de salud (como bajo peso al nacer) y comportamiento indicadores (como dificultades para dormir y alimentarse) que a menudo se observan en niños que luego reciben un diagnóstico de autismo.

Dawson y sus colegas plantearon la hipótesis de que podrían usar el aprendizaje automático para incorporar una variedad de medidas de registros de salud y desarrollar un modelo predictivo para identificar a los bebés que probablemente recibirán un diagnóstico de autismo más adelante. Además, plantearon la hipótesis de que este tipo de modelo podría identificar a los niños con autismo en el primer año de vida, antes de que se puedan usar las herramientas estándar de detección temprana del autismo.

Los investigadores analizaron más de 14 años de datos de registros de salud del Sistema de Salud de la Universidad de Duke para desarrollar y evaluar modelos predictivos para la detección temprana del autismo. Los modelos incluyeron una gama de posibles predictores, incluidos detalles de visitas médicas, signos vitales, códigos de procedimientos y mediciones de laboratorio. Para cada niño, los investigadores examinaron la información de salud registrada en varios puntos del primer año de vida: 30 días, 60 días, 90 días, 180 días, 270 días y 360 días de edad.

Usando códigos de diagnóstico médico documentados, el equipo de investigación identificó a los niños que luego fueron diagnosticados con trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) u otras afecciones del desarrollo neurológico.

La muestra del estudio comprendía un total de 45 080 niños, incluidos 924 niños con diagnóstico de autismo, 10 782 niños diagnosticados con TDAH u otros trastornos del neurodesarrollo y un grupo de comparación de 33 374 niños que no cumplían con los criterios de ningún trastorno del desarrollo.

Engelhard, Dawson y sus colegas dividieron aleatoriamente la muestra en dos subconjuntos, utilizando datos de un subconjunto para desarrollar los modelos predictivos y datos del otro subconjunto para probar el rendimiento de esos modelos. Evaluaron el desempeño comparando las predicciones del modelo estadístico (basado en datos disponibles en el primer año de vida) con diagnósticos realizados más tarde en la vida (basados en códigos de diagnóstico).

Utilizando datos de registros de salud de los primeros 30 días de vida, el modelo identificó correctamente alrededor del 46 % de los bebés que luego fueron diagnosticados con autismo, mientras que también identificó correctamente alrededor del 90 % de los bebés que posteriormente no recibieron un diagnóstico de autismo. Utilizando datos de los primeros 360 días de vida, el modelo identificó correctamente alrededor del 60 % de los niños diagnosticados con autismo (según la clasificación por códigos de diagnóstico) e identificó correctamente alrededor del 82 % de los bebés que no recibieron un diagnóstico.

Según los investigadores, los resultados muestran que los modelos predictivos basados en datos de registros de salud pueden proporcionar información clínicamente significativa antes que las herramientas estándar de detección temprana del autismo. Los investigadores también notaron que sus modelos funcionaron bien en la muestra diversa. Los modelos identificaron correctamente a los niños diagnosticados con autismo en todas las razas y etnias. Además, los modelos identificaron correctamente a los niños diagnosticados con autismo y TDAH concurrente. Esto es notable porque el TDAH y el autismo tienen algunas características superpuestas, lo que puede dificultar la identificación precisa.

Investigaciones adicionales que examinen cómo estos tipos de modelos se comparan con las herramientas estándar de detección temprana del autismo ayudarán a aclarar si los enfoques identifican grupos similares o distintos de niños en el espectro del autismo.

Los investigadores continúan perfeccionando estos modelos de detección temprana. Su objetivo a largo plazo es desarrollar una forma objetiva de alertar a los proveedores de atención médica sobre los pacientes que tienen una mayor probabilidad de recibir un diagnóstico de autismo. Los proveedores de atención médica podrían entonces aumentar el seguimiento de esos pacientes para garantizar que reciban los servicios adecuados lo antes posible. Los investigadores planean integrar modelos basados en registros de salud con encuestas de cuidadores y otras herramientas de detección en la práctica clínica, y probar cómo los padres y proveedores perciben los enfoques basados en registros de salud para la identificación temprana.